我国开展成人渐冻症注射治疗

近日，北京协和医院为2例脊髓性肌萎缩症成人患者实施超声引导下基因治疗新药鞘内注射治疗，目前患者病情平稳。这是国内首次对成人患者开展鞘内注射治疗，也是首次将超声可视化技术用于鞘内注射治疗。与婴幼儿相比，成人药物鞘内注射的困难更大、不确定性风险更高。此次治疗顺利实施，将为成人脊髓性肌萎缩症的治疗积累更多经验。

脊髓性肌萎缩症是一种罕见遗传性神经肌肉疾病，是一种幼龄起病的“渐冻症”。诺西那生注射液是全球首个获批的脊髓性肌萎缩症基因治疗药物，今年年初通过我国罕见病药物优先审评审批程序在国内上市，今年10月正式用于国内患者治疗。

首批在北京协和医院尝试新药治疗的是一名34岁女性患者和一名28岁男性患者，他们分别在1岁半和3个月时起病，坐轮椅时间超过20年，目前仅上肢可轻微活动，且存在严重的脊柱复杂性侧弯。

该院组织多学科团队，为患者进行了全面检查，评估可能的穿刺入路。近日，该院神经科、放射科、麻醉科、物理医学康复科、消化内科、呼吸内科、基本外科、骨科、心内科、超声医学科、药剂科等相关科室和院外专家对两名患者的病情和给药进行了集中讨论。当日下午，治疗团队在门诊手术室为两名患者成功实施了超声引导下腰椎穿刺及鞘内药物注射。

在治疗过程中，患者完全无法保持稳定的体位，全程在医护人员的扶助下接受治疗。麻醉医师通过超声反复细致耐心地摸索，在严重变形的脊柱间隙中找到最佳穿刺入路，完成了难度极大的给药操作。该院神经科医生戴毅介绍：“正常脊柱的腰椎穿刺是常规操作。但这两名患者由于疾病长期进展导致脊柱严重侧弯，根本无法进行常规腰穿。超声引导下腰穿也有很大难度，最终从非常规位置和特殊角度才穿刺成功。虽然国外也有成人患者做过鞘内治疗，但超声引导下的鞘内给药尚无相关报道。”