唐氏综合征有哪些？孕妇该如何避免生出智力低的唐宝儿

　　唐氏儿即唐氏综合征患儿，其病因是患儿多了1条21号染色体，也被称之为21-三体综合征，据统计唐氏综合征胎儿的发生率约为1%，但通过目前的唐氏筛查技术，许多唐氏综合征胎儿在孕期被成功检出，选择了流产或引产，新生儿中唐氏儿的发生率在1/800-1/600。

　　唐氏综合征对儿童智力损害较大，又称之为先天愚型综合征，唐氏儿通常表现为生长发育障碍、智力较低、面容特殊，同时还伴有其它的先天疾病，如50%的唐氏儿合并先天性心脏病，唐氏儿的白血病发病率也是正常人群的10-20倍。

　　唐氏综合征被定性为遗传性疾病，但尚未发现具有家族遗传倾向，属于散发性疾病。

　　孕妇该如何避免生出智力低的唐宝儿?

　　1、最佳生育年龄生育

　　根据唐氏综合征的流行病学分析发现，唐氏综合征与孕妇的生育年龄密切相关，女性生育年龄在20-24岁时，唐氏综合征的发病率为1/1490，到40岁时唐氏综合征的发病率为1/106，到49岁时唐氏综合征的发病率高达1/11。可见，伴随着女性生育年龄的增长，生育唐氏儿的概率越来越高。因此，要有效地降低生唐氏儿的概率，建议女性在最佳生育年龄25-30岁时进行生育。

　　2、夫妻双方均不需要接触致畸物质

　　夫妻双方接触过放射线、毒物、化学药物等均会增强唐氏儿的发生率，因此备孕期、孕期切勿接触这些致畸物质。

　　3、做好唐氏综合征筛查

　　目前，唐氏综合征筛查的部分检测技术准确率达到了100%，只要在孕期做好唐氏综合征筛查便能够有效的避免唐氏儿的出生。

　　超声检查：超声检查主要是NT检查(检查时间为孕11-14周)，是通过超声检查胎儿颈顶透明层，当该层厚度超过临界值时(注：不同医院对NT的临界值具有不同的界定，具体有2.5毫米、3毫米、3.5毫米等)，则表示患唐氏综合征、先天性心脏病的风险较高。NT检查是评估胎儿是否患有唐氏综合征的一种方法，该方法的检出率较低，并且无法进行确诊。当NT检查结果超过临界值时，则需要进一步筛查。

　　唐氏筛查：该项筛查分为孕早期(检查时间为孕11-13+6 周)、孕中期(检查时间为孕16-18周)筛查，此项筛查是采用血清指标，即检查孕妇血液中的妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)等。孕早期将结合NT、血清学筛查来进行综合判断。孕中期唐筛的检出率达到65%-75%，联合孕早期、孕中期筛查结果进行联合风险计算，可以将检出率提高至90%。

　　绒毛取样术：属于孕早期的有创检测，取胎盘的细胞样本组织进行生物信息分析，分析染色体异常以达到唐氏筛查的目的。

　　无创DNA检测：该项检测(检查时间为孕12周-26+6周)的原理是因为胎儿细胞会通过胎盘渗透至母血中，虽然胎儿细胞会被孕妇免疫系统破坏，但母血中仍然会有残留的胎儿游离DNA。因此，抽取母血可检测出胎儿游离DNA，并可进行生物信息分析，进而可获得胎儿患唐氏综合征的风险，准确率达到99%。

　　羊水穿刺术：属于孕中期的有创检测，采用有创的方式抽取羊水，羊水中含有胎儿游离的DNA细胞，然后进行培养，培养成功率达到98%，检测准确率则能够达到100%。

　　唐氏综合征筛查时，如果孕早期采用NT、唐氏筛查血清学指标检查存在高风险时，均会建议采用绒毛取样术、无创DNA、羊水穿刺术进行确诊。

　　综上所述，要有效避免唐氏儿，建议在最佳生育年龄生育，并在孕期加强唐氏综合征的筛查。